5月23日，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會在上海開幕。會議以“推動罕見病科研和轉(zhuǎn)化”為主題，聚焦罕見病基礎(chǔ)研究前沿進展與發(fā)展趨勢，旨在進一步促進國內(nèi)外科研力量的緊密合作，加快罕見病研究成果的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，讓更多患者受益。來自中外頂尖高校、醫(yī)院、科研院所、政府部門及基金會的多位專家學(xué)者參加開幕式，分享罕見病診療技術(shù)和前沿科學(xué)研究成果。中國科學(xué)院院士，復(fù)旦大學(xué)校長、上海醫(yī)學(xué)院院長金力在論壇上作視頻主旨演講。復(fù)旦大學(xué)黨委副書記、上海醫(yī)學(xué)院黨委書記袁正宏出席開幕式并致辭。

大會由復(fù)旦大學(xué)、瑞鷗公益基金會、國際罕見病研究聯(lián)盟主辦，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院和蔻德罕見病中心聯(lián)合主辦，共邀請來自全球20余個國家和地區(qū)的150多位演講者參與，注冊嘉賓超1600人。

袁正宏代表主辦方對與會嘉賓表示熱烈歡迎和衷心感謝。袁正宏表示，罕見病并不罕見，其病因復(fù)雜，治療手段有限，給患者、家庭和社會造成沉重負擔(dān)，是全球公共衛(wèi)生領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)。近年來，政府出臺系列政策措施，支持罕見病藥物研發(fā)和醫(yī)療保障體系建設(shè)；國內(nèi)眾多醫(yī)療機構(gòu)、科研機構(gòu)和企業(yè)也在積極開展罕見病研究，取得了一系列重要成果。這些努力彰顯了中國推動罕見病領(lǐng)域發(fā)展的決心和擔(dān)當(dāng)，為全球罕見病事業(yè)作出了積極貢獻。袁正宏表示，加強科研和成果轉(zhuǎn)化，對推動罕見病領(lǐng)域發(fā)展至關(guān)重要。復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院一直積極發(fā)揮學(xué)科傳統(tǒng)優(yōu)勢和臨床優(yōu)勢，積極投身罕見病的研究和診療，承擔(dān)了多項國際項目合作及國家級重大計劃。各附屬醫(yī)院也積極活躍于罕見病診療的一線，努力推動罕見病診療和科研領(lǐng)域發(fā)展。2024年1月，學(xué)校成立醫(yī)學(xué)遺傳研究院，進一步促進基礎(chǔ)和臨床研究的交叉融合。他希望復(fù)旦大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院和各附屬醫(yī)院借此機會與國內(nèi)外同道加強交流、深化合作，攜手推進罕見病科研事業(yè)發(fā)展，造福罕見病群體。

會議主辦方代表，國際罕見病研究聯(lián)盟主席，Sanford Health創(chuàng)新與研究部主管David Pearce在致辭中表示，全球的任何一個罕見病患者都不應(yīng)該被遺忘。他希望借助此次會議，與業(yè)內(nèi)同道共襄盛舉，通過對不同主題的討論、加強加快患者診斷。

瑞鷗公益基金會聯(lián)合創(chuàng)始人、秘書長，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方在致辭中介紹，此次大會既是2024全球罕見病科研論壇，又是瑞鷗公益基金會第二屆科研與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會。他本人是罕見病患者，過去16年一直在推動中國罕見病服務(wù)及行業(yè)發(fā)展，他呼吁大家攜起手來，共同攻克罕見病帶來的醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)。

上海市衛(wèi)生健康委員會黨組書記、主任，上海市中醫(yī)藥管理局局長聞大翔對會議的成功舉辦表示衷心祝賀。聞大翔指出，罕見病在診斷治療方面面臨著病無所醫(yī)、醫(yī)無所藥等困難，國家以及上海市政府在推動罕見病保障方面推出了諸多政策和措施，包括將罕見病藥物納入醫(yī)保、通過滬惠保等商保形式實現(xiàn)全面保障，這些措施使得罕見病的保障水平進一步提高。本次論壇聚焦了醫(yī)學(xué)發(fā)展的尖端科技和前沿技術(shù)，希望大家加強合作，共同推動罕見病診療技術(shù)的進步。

國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心主任馬潔在致辭中介紹了實驗室檢測作為罕見病確診的重要依據(jù)和治療效果評估的重要手段，準(zhǔn)確性和可靠性尤為關(guān)鍵。國家臨床檢驗中心將進一步推動基因組學(xué)、大數(shù)據(jù)和人工智能等新興技術(shù)在罕見病領(lǐng)域的診斷和應(yīng)用，不斷拓展罕見病檢測與診斷質(zhì)量評價類型，創(chuàng)新罕見病實驗室檢測與診斷質(zhì)量控制方法，促進科研轉(zhuǎn)化，持續(xù)助力罕見病診療服務(wù)提升能力，促進高質(zhì)量發(fā)展。

開幕式上，瑞鷗公益基金會科學(xué)顧問委員會首批16位委員首次集體亮相。據(jù)悉，金力，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長，中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組組長，中國醫(yī)院協(xié)會罕見病分會副主任委員王藝擔(dān)任顧問委員會成員。

金力通過視頻以“從基因組到表型組”為題作主旨演講。他表示，生物醫(yī)學(xué)研究的核心問題是探尋宏觀表型的微觀機制。過去40年生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展的驅(qū)動力來自基因組學(xué)范式，尤其是人類基因組計劃發(fā)現(xiàn)了大量疾病表型和遺傳位點關(guān)系，揭示了生物學(xué)過程，奠定了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)。但是，由于從基因到各尺度表型之間巨大的復(fù)雜性，基因組學(xué)范式遇到了越來越大的瓶頸。為了解決這一難題，金力團隊聯(lián)合國內(nèi)外頂尖科學(xué)家提出了人類表型組計劃，以表型組學(xué)范式迭代已有范式，通過對基因-表型和宏觀-微觀表型之間的跨尺度、全景式精密測量與系統(tǒng)解析，為生物醫(yī)學(xué)研究繪制新一代人類表型組導(dǎo)航圖。

據(jù)介紹，目前國際人類表型組研究協(xié)作組已經(jīng)在中國科學(xué)家的引領(lǐng)下成立并運作，吸引了20個國家的23個頂尖科學(xué)家團隊。近年來，協(xié)作組已在多領(lǐng)域達成國際科研共識，包括研究方向、數(shù)據(jù)共享原則、標(biāo)準(zhǔn)體系構(gòu)建以及大數(shù)據(jù)協(xié)同系統(tǒng)（PhenoBank）研發(fā)。

麻省理工學(xué)院生物學(xué)教授和生物工程學(xué)教授，Whitehead Insitute創(chuàng)始成員，美國藝術(shù)與科學(xué)院院士Harvey F. Lodish帶來主旨演講“使用新技術(shù)并建立成功的生物技術(shù)公司來治療罕見病”。Lodish表示，攻克罕見病診療的關(guān)鍵之一在于盈利性公司的參與，它們能整合資源、推動研發(fā)，這是僅憑科研人員難以達成的目標(biāo)。這些公司可以利用先進DNA測序技術(shù)為罕見病患者提供精確診斷。面對種類繁多的罕見病，需重視創(chuàng)新思維在診斷中的應(yīng)用。作為學(xué)者，Lodish關(guān)注生物科技進展，并累積了寶貴數(shù)據(jù)，他建議中國可以出臺“孤兒藥法案”類政策，激勵罕見病藥物研發(fā)，為患者帶來更有效治療，改善生活質(zhì)量。

黃如方圍繞“推動罕見病科研和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新引擎”作主旨演講。黃如方指出，罕見病深刻影響人類，與生命傳承緊密相連。全球已知罕見病超7000種，但僅不到700種有治療藥物，超過94%仍無有效療法。這是醫(yī)學(xué)界面臨的挑戰(zhàn)，需全球科學(xué)家、政府及社會各界共同應(yīng)對。盡管治療罕見病面臨諸多困難，如高昂的藥物價格，但過去50年已有部分罕見病治療方法被發(fā)現(xiàn)，證明了努力的價值。罕見病治療需公共資源投入和政策支持，而非僅依賴市場。全球合作和資源共享對攻克罕見病至關(guān)重要，能推動研究進程并確?；颊攉@得有效治療。展望未來，相信通過全球合作，罕見病終將被攻克，為所有患者帶來希望，這是全人類的共同期待。他還特別介紹了瑞鷗公益基金會“推動罕見病科研及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)創(chuàng)新引擎”的使命，并提出了對醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展及科研成果轉(zhuǎn)化的期待。

“研究罕見病，惠及所有人”，瑞鷗公益基金會聯(lián)合創(chuàng)始人，西湖大學(xué)副校長、遺傳學(xué)講席教授許田帶來主旨演講。許田表示，罕見病研究無疑是一項艱巨的挑戰(zhàn)，然而，這一挑戰(zhàn)正如人類歷史上的眾多挑戰(zhàn)一樣，能夠激發(fā)我們的智慧和潛能，推動我們尋找對全人類有益的解決方案。同時，也不能忽視盈利作為罕見病藥物研發(fā)的重要驅(qū)動力。許田還指出，人工智能與遺傳學(xué)的結(jié)合在罕見病研究領(lǐng)域展現(xiàn)出巨大的潛力，期待這一跨學(xué)科合作將現(xiàn)代科技與中國傳統(tǒng)智慧結(jié)晶結(jié)合起來，為罕見病患者帶來希望。

會議期間，圍繞“如何加強罕見病科研、臨床轉(zhuǎn)化、國際合作”、“中國角色：中國如何融入全球罕見病基礎(chǔ)科研與藥物研發(fā)”等兩大主題，與會嘉賓進行了精彩的圓桌討論。

左起：黃如方、姜永輝、李曉江、Harvey F. Lodis、

Adam Resnick、許田、張學(xué)

據(jù)悉，會議為期兩天半，還設(shè)有20個專場和若干專題會、衛(wèi)星會，邀請來自超過20個國家和地區(qū)的150多位高校、醫(yī)院、科研院所、政府部門、基金會及醫(yī)藥企業(yè)從事罕見病基礎(chǔ)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究、科研資助及行業(yè)推動的專家學(xué)者，圍繞罕見病基礎(chǔ)研究、基因與細胞治療、研究者發(fā)起的臨床試驗(IIT)、臨床研究、藥物研發(fā)、國際科研合作等多個主題進行分享與交流，報告罕見病科研最新進展與原創(chuàng)性成果，展示罕見病研究的中國力量與國際視野。5月25日，還將舉行復(fù)旦大學(xué)學(xué)術(shù)報告專場暨2024上海醫(yī)學(xué)論壇，同時舉行“復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院”和“復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院罕見病研究所”揭牌儀式。

復(fù)旦大學(xué)和上海醫(yī)學(xué)院一直努力發(fā)揮在遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)免疫學(xué)等研究領(lǐng)域的傳統(tǒng)優(yōu)勢和臨床資源優(yōu)勢，積極投身罕見病研究和診療領(lǐng)域，承擔(dān)多項罕見病相關(guān)的國家級重大科研任務(wù)，包括國家重大研發(fā)計劃，國家自然科學(xué)基金委重大研究計劃以及科技部重點專項等，開展了諸如 “罕見病突變基因及致病蛋白的新干預(yù)策略研究”“全國多中心兒童罕見病隊列研究及診療技術(shù)驗證”“遺傳性重要臟器罕見病全生命周期隊列建立及遺傳模式、致病機制及生物靶向治療研究”等項目。

2024年1月，學(xué)校充分發(fā)揮綜合性學(xué)科優(yōu)勢和附屬醫(yī)院臨床優(yōu)勢，成立醫(yī)學(xué)遺傳研究院實體運行科研機構(gòu)，進一步促進基礎(chǔ)研究和臨床研究的交叉融合，為建設(shè)國際一流的罕見病研究科研創(chuàng)新和人才培養(yǎng)平臺提供助力。